Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

На заседании Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей в Российской Федерации Владимир Путин поручил Правительству разработать предложения по внедрению программ генетического тестирования будущих родителей для планирования беременности.

Согласно перечню Пр-119ГС, размещенному на сайте Кремля, к 15 мая 2025 года Правительству РФ поручено представить предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в целях выявления риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных заболеваний (п.4б).

По словам директора Артген биотех Сергея Масюка: «Поручение президента, а также создание и финансирование программы молекулярно-генетического скрининга способствует повышению рождаемости и реализации демографической политики нашей страны. А также позволит сократить детскую смертность и инвалидизацию».

«Внедрение программы генетического скрининга будущих родителей имеет решающее значение в процессе осознанной подготовки к беременности – комментирует Елизавета Мусатова, к.м.н., медицинский директор Центра Genetico. Сегодня медицинская генетика помогает определить генетические риски для будущих детей и управлять ими, давая возможность существенно снизить заболеваемость и детскую смертность. Эксперты компании Генетико регулярно участвуют в мероприятиях по вопросам внедрения скрининга носительства в Российской Федерации».

Genetico ежегодно реализует комплекс мероприятий, направленных на интеграцию генетических исследований в систему здравоохранения. К ключевым инициативам можно отнести создание новых методик тестирования, партнерство с клиниками и лабораториями, научно-исследовательскую деятельность, взаимодействие с государственными органами. На площадке Московского центра инноваций в здравоохранение Medtech в феврале 2024 года была проведена конференция «Организационные и регуляторные вопросы внедрения НИПТ в систему государственных гарантий». А в мае ведущие эксперты отрасли обсудили важность включения генетического тестирования эмбрионов в ОМС.

В поручении президента речь идет о скрининге носительства для будущих родителей, и о внедрении неонатального скрининга, который уже сегодня широко используется в медицинской практике и финансируется. На данный момент в рамках неонатального скрининга используются другие методы, которые не могут полностью заменить молекулярно-генетические исследования. Скрининг носительства - это обследование будущих родителей, направленное на поиск «скрытых» мутаций, ассоциированных с рецессивной патологией. Носительство таких мутаций обычно бессимптомно, и может быть выявлено только при проведении генетического тестирования. Если супруги являются носителями «скрытых» мутаций в одном и том же гене, то в паре есть высокий риск рождения ребенка с соответствующей аутосомно-рецессивной патологией. Наилучшее время для получения информации о высоком риске рождения ребенка с моногенной патологией - до наступления беременности, поскольку в таком случае семье доступен выбор среди наибольшего числа репродуктивных опций.

Согласно проведенному Социологическим институтом РАН опросу россиян на тему преконцепционного скрининга и генетических заболеваний, выяснилось, что только 60% из 1 653 опрошенных что-то слышали о технологии преконцепционного скрининга, но применяли на практике - только 5,9% респондентов. 84,8% заявили о готовности пройти такое тестирование в будущем. Авторы исследования связывают низкий процент охвата с высокой стоимостью диагностики, которая не входит в программу ОМС, а также с дефицитом ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах.

Центр Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) – входит в группу Артген биотех (МБ: ABIO), резидент Сколково, резидент Технопарка Медтех. Компания работает в области медицинской генетики и генетических исследований, внедряя в практику здравоохранения инновационные решения для диагностики, профилактики и лечения генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний. В 2023 году компания запустила новое биотехнологическое направление - разработку геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний. Исследования направлены на начальные этапы разработки препаратов-кандидатов для терапии заболеваний органов зрения, наследственных кардиомиопатий и нейродегенеративных заболеваний.